Histórico avance en genética: logran eliminar el cromosoma extra que causa el síndrome de Down
Un equipo de científicos japoneses ha dado un paso crucial en la investigación genética al lograr eliminar en laboratorio la copia extra del cromosoma 21, causante del síndrome de Down. Este avance, aunque aún lejano a aplicaciones clínicas, abre nuevas perspectivas en el tratamiento de condiciones genéticas.
El estudio, realizado por investigadores de la Universidad de Kobe y publicado en la revista PNAS Nexus, utilizó la técnica de edición genética CRISPR-Cas9 para inducir la eliminación del cromosoma 21 en células madre pluripotentes de pacientes con síndrome de Down.
Un cambio a nivel celular
El síndrome de Down es causado por la presencia de una copia adicional del cromosoma 21, lo que afecta el desarrollo físico e intelectual. Hasta ahora, no existía un tratamiento genético viable para corregir esta alteración. Sin embargo, los científicos lograron que las células modificadas continuaran su desarrollo sin el cromosoma extra, manteniendo su funcionalidad normal.
Este hallazgo sugiere que, en el futuro, estrategias similares podrían aplicarse a organismos vivos, aunque por ahora el procedimiento solo ha sido probado en cultivos celulares.
Limitaciones y retos éticos
A pesar de la importancia del descubrimiento, los propios autores del estudio advierten que su aplicación en humanos aún está lejos de ser una realidad. La edición genética plantea dilemas bioéticos, especialmente en la modificación de embriones, lo que ha generado debates sobre las implicaciones de esta tecnología.
Los investigadores enfatizan que su objetivo no es alterar la carga genética humana, sino comprender mejor la trisomía 21 y explorar posibles abordajes terapéuticos en el futuro.
Más allá del síndrome de Down
El impacto de este avance va más allá de esta condición. La posibilidad de eliminar cromosomas específicos podría abrir nuevas puertas en el tratamiento de otras trisomías, como el síndrome de Edwards (trisomía 18) o el síndrome de Patau (trisomía 13). Además, la técnica podría aplicarse en el estudio de enfermedades neurodegenerativas como el Alzheimer, ya que algunos genes del cromosoma 21 están relacionados con esta patología.
Por ahora, este descubrimiento reafirma el potencial de la ciencia para encontrar soluciones innovadoras a condiciones genéticas que hasta ahora parecían inmodificables.